Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Stulecie królewskiego domku dla lalek uczczone otwarciem miniaturowej biblioteki
20 lutego 2024, 12:53Królowa Kamila zaprosiła czołowych współczesnych pisarzy, ilustratorów oraz introligatorów do ręcznego stworzenia 20 miniaturowych książek. W ten sposób monarchini chce uczcić 100-lecie powstania Queen Mary's Dolls' House, największego w swoim czasie domku dla lalek na świecie.
Niespodziewane odkrycie w Układzie Słonecznym. Młody ocean na niewielkim Mimasie
12 lutego 2024, 12:00Pod powierzchnią Mimasa, jednego z najmniejszych księżyców Saturna, kryje się młody ocean. O niespodziewanym odkryciu poinformował zespół doktor Valéry'ego Laineya z Observatoire de Paris-PSL. Jak dowiadujemy się z artykułu, opublikowanego na łamach Nature, ocean powstał zaledwie 5–15 milionów lat temu. Jego odkrycie może spowodować, że Mimas stanie się głównym celem badania początków życia w Układzie Słonecznym.
Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne
2 listopada 2023, 17:08BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.
Pierwsze zdjęcie Webba pozwoliło na określenie odległości do niemal 200 galaktyk
2 listopada 2023, 07:05Ponad rok temu, 11 lipca 2022 roku, zaprezentowano światu pierwsze zdjęcie wykonane przez Teleskop Webba, tzw. Webb's First Deep Field. Zobaczyliśmy na nim gromadę galaktyk SMACS 0723, która zawiera co najmniej 7000 galaktyk. Gromada ta jest od lat fotografowana przez Hubble'a i inne teleskopy, wykorzystywana jest też jako soczewka grawitacyjna, dzięki której możemy zobaczyć bardziej odległe obiekty. Dotychczas jednak naukowcy nie potrafili dokładnie określić odległości do poszczególnych galaktyk w SMACS 0723. Udało się to dopiero dzięki zdjęciu Webba.
Przepraszam, ale pies zjadł mój rękopis...
12 października 2023, 12:43Już za 2 tygodnie na aukcji w Nowym Jorku można będzie kupić zachowany fragment oryginalnego rękopisu „Myszy i ludzi” Steinbecka. Fragment, bo wydarzyła się mała tragedia, pisał Steinbeck 26 maja 1936 roku do swojego wydawcy. Mój szczeniak, pozostawiony bez opieki na noc, zrobił konfetti z około połowy książki. Muszę powtórzyć dwa miesiące pracy, co mnie opóźni. Nie mam innej kopii.
Najstarsza ciągle działająca placówka pocztowa na świecie uratowana. Ma nowych właścicieli
28 września 2023, 11:45Najstarszy na świecie działający urząd pocztowy w Sanquhar w Szkocji ma nowych właścicieli - Mary i Barry'ego Fordów z Florydy. Placówka świadczy usługi nieprzerwanie od 1712 r. W 2009 r. została wpisana do Księgi rekordów Guinnessa. Fordowie będą jej 17. właścicielami.
Wizon uciekł z niewoli i odzyskał dawną wielkość mózgu
6 lipca 2023, 08:56Istnieje wiele różnic pomiędzy zwierzętami hodowlanymi, a ich dzikimi krewniakami. Ale jedna z nich jest widoczna u wszystkich gatunków – zwierzęta hodowlane mają mniejsze mózgi. Naukowcy z Instytutu Behawiorystyki im. Maxa Plancka, we współpracy z Instytutem Biologii Ssaków PAN, odkryli rzadki przypadek odwrotnego zjawiska. W procesie udomowienia u wizona amerykańskiego doszło do zmniejszenia rozmiarów mózgu. Okazało się jednak, że populacja zdziczała w ciągu 50 pokoleń niemal odzyskała wielkość mózgu typową dla dzikich przedstawicieli swojego gatunku.
Dzieci z alergią na orzechy będą bezpieczniejsze? Jest szansa na nową terapię odczulającą
29 maja 2023, 10:41Trzecia faza badań klinicznych na dzieciach w wieku 1-3 lat pokazała, że 12-miesięczna immunoterapia za pomocą plastra przyklejonego na skórze, bezpiecznie odczula dzieci z reakcją alergiczną na orzechy, zmniejszając tym samym niebezpieczeństwa związane z przypadkową ekspozycją na alergen. Randomizowane badania z wykorzystaniem podwójnej ślepej próby i placebo były prowadzone w kilkudziesięciu ośrodkach uniwersyteckich w USA, Australii, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Francji, Niemczech, Austrii i Irlandii
Homocysteina i zagrożenia związane z hiperhomocysteinemią
14 maja 2023, 07:03Homocysteina to aminokwas, powstający w wyniku metabolizmu metioniny, będącej aminokwasem pozyskiwanym z codziennej diety. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu jest uwarunkowane obecnością homocysteiny, gdyż ogrywa ona ważną rolę w wielu procesach. Między innymi uczestniczy w przemianach lipidów [1], a także pośrednio bierze udział w dwóch kluczowych szlakach metabolicznych: cyklu zapewniającym jednostki jednowęglowe, niezbędne do biosyntezy nukleotydów i aminokwasów oraz metabolizmie aminokwasów zawierających siarkę, które regenerują metioninę i dostarczają cysteinę [2]. W metabolizmie homocysteiny biorą udział witamina B6 i B12 oraz kwas foliowy.
« poprzednia strona następna strona » 1 2 3 4 5 6 7 …
